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Modulo Genetica Medica

Oggetto:

Medical Genetics

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Anno accademico 2021/2022

Codice dell'attività didattica
MED3014B
Docente
Prof. Giuseppe Matullo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Corso di studi
[f070-c709] TERAPIA DELLA NEURO E PSICOMOTRICITÀ DELL'ETÀ EVOLUTIVA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TERAPISTA DELLA NEURO E PSICOMOTRICITÀ DELL'ETÀ EVOLUTIVA)
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all’uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare

The course aims to provide students with the tools and theoretical concepts for understanding the basic principles of genetics with particular reference to humans and a key to understanding the main genetic pathologies, also in light of the most modern molecular investigation methods

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti acquisiranno le basi per capire la variabilità genetica umana in relazione all’ ereditarietà di caratteri fisiologici e patologici e alla loro interazione con fattori ambientali, con numerosi esempi che permetteranno loro di inserire questi concetti nel contesto formativo dato dallo specifico corso di laurea.

Students will acquire the basis for understanding human genetic variability in relation to the inheritance of physiological and pathological characteristics and their interaction with environmental factors, with numerous examples that will allow them to insert these concepts in the training context given by the specific degree course.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

esame scritto

written exam

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Programma

- Il cariotipo umano
- Leggi di Mendel ed eccezioni
- I modelli di eredità
- Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni
- Genetica e ambiente: malattie multifattoriali
- Imprinting genomico e malattie
- Marcatori genetici e polimorfismi
- La manipolazione del DNA in genetica umana e medica
- La genetica del cancro
- La genetica di popolazioni

- The human karyotype
- Mendel's laws and exceptions
- The models of inheritance
- Chromosomal anomalies, gene mutations, dynamic mutations, mutagenic agents
- Genetics and environment: multifactorial diseases
- Genomic imprinting and diseases
- Genetic markers and polymorphisms
- DNA manipulation in human and medical genetics
- The genetics of cancer
- Population genetics

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

- Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina Genetica Medica Pratica, Aracne editrice
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi Genetica Umana e Medica, Casa Editrice Elsevier Masson

- Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina Genetica Medica Pratica, Aracne editrice
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi Genetica Umana e Medica, Casa Editrice Elsevier Masson



Oggetto:

Note

Esame scritto

Written exam

Oggetto:
Ultimo aggiornamento: 22/10/2021 15:38
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