Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell'Età Evolutiva

Modulo Genetica Medica

Anno accademico 2018/2019

• STRUTTURA MORFOLOGIA E FUNZIONE UMANA (270/04) (MED3014)

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Note
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all’uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare

Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti acquisiranno le basi per capire la variabilità genetica umana in relazione all’ ereditarietà di caratteri fisiologici e patologici e alla loro interazione con fattori ambientali, con numerosi esempi che permetteranno loro di inserire questi concetti nel contesto formativo dato dallo specifico corso di laurea.

Programma

- Il cariotipo umano
- Leggi di Mendel ed eccezioni
- I modelli di eredità
- Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni
- Genetica e ambiente: malattie multifattoriali
- Imprinting genomico e malattie
- Marcatori genetici e polimorfismi
- La manipolazione del DNA in genetica umana e medica
- La genetica del cancro
- La genetica di popolazioni

- Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina Genetica Medica Pratica, Aracne editrice
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi Genetica Umana e Medica, Casa Editrice Elsevier Masson

Note

Esame scritto

• Materiale didattico
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